Марфанов синдром

Синоними у ширем смислу

Фибрилопатија типа 1; Синдром Арацхнодацтили; Спидер фингер; Ацхард-Марфан синдром; МФС

дефиниција

Марфанов синдром је ретка, генетска болест те болести Везивно ткиво са ненормалним променама срце, Посуде, око и костур са главним симптомом дугих, уских или паучних удова. Марфанов синдром заснован је на генетској промени (мутација) гена фибрилин-1, који се од родитеља може наслеђивати на аутосомно доминантан начин или се повремено појавити као нова мутација.

Епидемиологија

Са преваленцијом (Учесталост болести) од 1:10.000 и цца. 8000 погођени људи у Немачкој могу Марфанов синдром убрајати се међу ретке болести. Мушкарци и жене подједнако су погођени јер болест не утиче на полне хромозоме. Марфанов синдром добио је име по једном од његових првих описа, Антоине Марфанкоји је 1896. године опажао ненормално дуге и уске прсте код девојчице.

Везивно ткиво

Тхе везивно ткиво људског тела налази се изван ћелија, говори се и о ванћелијском матриксу који се појављује свуда у телу. Можете га наћи углавном у кост, хрскавица, Тендонс и Крвни судови, али и у свим осталим системима органа, везивно ткиво има задатак да веже, обавија и служи као водећа структура. Везивно ткиво састоји се од протеина (амино киселине) и ланци шећера (Сахариди). Ови протеини се могу сабрати са ланцима шећера како би формирали велике агрегате и затим формирали нпр. колагена влакна (градивни блокови колагених влакана) кост или коса. Микрофибрили везивног ткива су такође агрегати сачињени од компонената фибрилина, других протеина и шећера. Ти микрофибрили налазе се у већини везивних ткива и увек се налазе на површини еластичних влакана, на пр. ткива кожа дају своју еластичност Али они такође имају своје задатке у влакнима хрскавице и тетива. За сваки од различитих фибрилина који чине окосницу микрофибрила, постоје генетске информације потребне за њихово стварање Протеини је потребан на различитим хромозомима.

Задаци фибрилина-1 укључују стварање микрофибрила, али то се мора обавити током његове производње (синтеза) у ћелији (Фибробласт) правилно су пресавијени, тј. усвојили су исправну структуру. Када се микрофибрили формирају, фибрилину су потребни разни помоћни молекули који су неопходни за стабилизацију када су влакна умрежена. То укључује и то калцијум.

Дакле, разумљиво је да недостатак функционалних микрофибрила доводи до ширења главне артерије (Дилатација аорте), јер њихова стабилизациона функција више није доступна због оштећења фибрилина.

Прекомерни раст удова настао је услед недостатка регулирајуће функције микрофибрила у уздужном расту дугих костију. Исто се односи и на зонуларна влакна ока (апарат за суспензију Леће за очи) који неизмерно губе у стабилности и тако постају "Шрапнел леће" да води.

Да би извршили ово неопходно исправно савијање влакана и њихово формирање, они морају бити калцијум бити везани, што их такође штити од превременог пропадања. Међутим, често је управо та регија у фибрилину погођена мутацијом која је одговорна за везивање калцијума. Као резултат тога, савијање може пропасти и микрофибрила су подвргнута убрзаној разградњи.

Укратко, разни симптоми Марфановог синдрома проузроковани су ослабљеним или чак недостајућим микрофибрилима, који се нису могли правилно изградити због неисправног гена фибрилина.

терапија

Први корак у терапији лекова Марфанов синдром је обично тренутно прилагођавање стила живота након дијагнозе. Тешке повреде попут Вхипласх (Аццелератион траума) или сукобе са другима, као што су то радили када Кошарка, Одбојка или Фудбал ако постоје, треба их избегавати ако је могуће са постојећим Марфановим синдромом, јер то ствара ризик од цепања аорта (Дисекција) може се повећати. То је проблематично управо зато што се многи пацијенти с Марфановим синдромом због своје висине одлучили за спортове попут кошарке. Иста опасност је и у спортовима у којима су максимално повишене вредности крвног притиска (Крвни притисак) настају, као нпр. на Бодибуилдинг случај је. Редовно надгледање стања погођених жила од суштинског је значаја у сваком случају Марфанов синдром приказати. Ако је пречник аорте мањи од 40 милиметара, довољан је годишњи преглед. Ако постоји ризик од пукнућа аорте, операција је неизбежна.

Ако постоји хитна жеља да имате децу, породична анамнеза са цепањем аорте или истовремено неадекватно затварање срчаних залистака (Аортна или митрална регургитација) операција се већ може извести са проширењем аорте (Анеуризма) од 50 милиметара. Смртоносност поступка повећава се са 1% за планиране операције на 27% за хитне операције.

Обично је техника екстракција увећаног дела аорте (Операција после Бенталл). Овде је узлазна аорта и Аортна кроз носач заклопке "Композитни„Протеза је замењена. Недостатак овог поступка је доживотни унос антикоагуланса (Антикоагуланси). Да би се то избегло све се више користи технологија за чување вентила Давид или Иацоуб користи се, замењујући само аорту протезом. Међутим, вентил који се сачувао често дегенерира током година, што чини другу операцију неопходном. Ако са друге стране постоји слабост левог срчаног залиска (Регургитација Митрал вентила) ово треба заменити вентилском протезом да би се избегло даље ширење узлазне аорте. И овде, доживотна инхибиција коагулације крви постаје неизбежна. Ако се митрални вентил реконструише, ови лекови се могу одустати, што је посебно погодно за младе пацијенте.

Третман дислокације сочива обично се састоји од хируршког уклањања сочива и пружања одговарајуће високо рефракцијске конструкције наочала или уклањања прекомерно дугачких влакана сочива уз очување сочива и вида. Међутим, миопија се често може исправити и подешавањем а наочаре или контактна сочива довољан.

У области скелетног система, сколиоза кичме, која се јавља код половине пацијената, може бити од користи, посебно код деце, када носимо стезник. Циљ је спречити да се савијена кичма погорша како расте. Међутим, то не узрокује трајно исправљање. Ако је сколиоза преко 40 степени, ортопедски хирург треба да размотри хируршко исправљање кичме како би спречио проблеме са плућима и болове у леђима.

У већини случајева прсни кош или прса у прса лече се само из козметичких разлога, само у ретким случајевима долази до компресије плућа, срца или аорте, што се мора хируршки исправити.

Нелагодност у случају равних стопала може проћи улошци и одговарајућа обућа ублажавају бол и побољшавају удобност ходања. Хируршка обнова лука стопала ретко је потребна код Марфановог синдрома.

Издуженост ацетабулума настаје само око 5% оболелих одраслих Бол у куковима а ограничена покретљивост захтева лечење и долази са а вештачки зглоб кука лечено.

профилакса

Профилактичка употреба лекова за снижавање крвног притиска ден Бета блокаториДа би се одгодило ширење аорте, посебно је видљиво код млађих, неоперисаних пацијената са Марфанов синдром као ефикасан. Није могуће утврдити ефикасност код старијих или већ лечених пацијената.

Профилакса ендокардитиса, тј. Антибиотска терапија да би се избегла упала унутрашњих облога срца, мора се изводити код пацијената са Марфаном за све интервенције или веће повреде, јер су на то посебно подложни оштећени судови и срчани залисци.

прогноза

Тхе Марфанов синдром животног века значајно се смањује код нелечених пацијената. Међутим, уз оптималну терапију може се достићи и до 60 година живота, под условом да се болест и њене животне компликације дијагностицирају у раној фази. Међутим, прогностичка процена код пацијената који не испуњавају све критеријуме за болест је проблематична. Пошто је Марфанов синдром је фенотипски континуум који може варирати од неонаталног Марфановог синдрома са животним веком краћим од годину дана, до благих облика без спољних манифестација и готово никаквих компликација у кардиоваскуларном подручју, често је тешко проценити курс током времена.