Анатомија-Лексикон

Хромосомска аберација - шта то значи?

Увод - шта је хромосомска аберација?

Аберација хромозома описује одступање од нормалне људске хромосомске конфигурације. Нормални сет хуманих хромозома има 23 пара хромозома исте врсте, који садрже цео генетски материјал. Аберација хромозома може бити бројчана, као и структурална девијација скупа хромозома.

Хромосомске аберације су најчешћи узрок пренаталног побачаја. Међутим, постоје и облици хромозомске аберације који могу преживети, као што је Довнов синдром (Трисоми 21) или Клинефелтер синдром (КСКСИ синдром).

Аберација хромозома може се препознати креирањем кариограма. То се може упоредити са здравим кариограмом, тако да се одступања примећују одмах.

Више о томе прочитајте под: Мутација хромосома

Шта су нумеричке аберације хромосома?

Нумеричке аберације хромозома описују скуп хромозома који имају различит број хромозома. Појединачни хромозоми могу се дуплирати или недостајати (Анеуплоиди) или дуплирани комплетан хромосом (Полиплоидија).

Најпознатија и најраспрострањенија нумеричка хромозомска аберација је трисомија 21 (Довнов синдром). Код ове болести 21. хромозом је присутан у троструком примерку. Могућност рођења детета са трисомијом 21 повећава се с годинама мајке. Деца са Довновим синдромом пропадају:

Низак раст
Бразде са четири прста
(Монголоидне) оси очних капака које се коси пружају према ван
смањена моторичка способност и интелигенција

Ментална заосталост се посебно разликује код појединих пацијената, тако да су у првом плану индивидуални третман, подршка и нега.

Очекивано трајање живота је минимално смањено трисомијом 21. То је случај са другим облицима трисомије, попут трисомије 13 (Патау синдром) и трисомија 18 (Едвардсов синдром) није тако, овде је животни век краћи од једне године.

Остале нумеричке хромосомске аберације које утичу на полне хромозоме су Клинефелтер синдром и Уллрицх-Турнер синдром.

Клинефелтер синдром погађа мушкарце. Уместо једног, имају два Кс хромозома. Најуочљивији симптом је високог стаса проузрокованог недостатком тестостерона.
Додатне информације можете пронаћи на: Клинефелтер синдром

Код Турнеровог синдрома, погођене жене немају Кс хромозом. Због недостатка естрогена и гестагена, везивно ткиво расте кроз јајнике и жене остају стерилне за живот.

Више о томе прочитајте под: Довнов синдром и Трисомија 13 код нерођеног детета

Шта су структурне аберације хромосома?

Структурне аберације хромосома су одступања од хромозома у смислу њихове структуре. За разлику од нумеричких аберација хромозома, задржава се нормалан број хромозома (23 хомологна пара, укупно 46 хромозома). Постоји неколико облика структуралних хромосомских аберација, као што су:

ДЕЛЕТИЈА: У случају брисања губи се сегмент хромозома, а тиме и део генетског материјала. Ово је пример такве болести Цат Сцреам Синдроме. Таква деца су приметна при јаким врисцима, често су кратког раста, имају слабо развијене мишиће и малу главу.
Волф-Хирсцххорн синдром такође је узрокован брисањем. Ову болест карактеришу бројни епилептични напади код пацијента.
ТРАНСЛОКАЦИЈА: Друга структурна хромозомска аберација је транслокација. Овде је сегмент хромозома померен на други, нехомологни хромозом. Затим се прави разлика између реципрочне и не-реципрочне транслокације.
ИНВЕРЗИЈА: Инверзија описује структурну аберацију хромозома у којој се ревертира сегмент хромозома.

Генерално, постоји разлика између уравнотежене и неуравнотежене промене хромосома у структуралним аберацијама хромозома. Избалансирана особа нема вредност болести за корисника, док неуравнотежена доводи до физичких симптома.

Такође би могли бити заинтересовани за: Сет хромосома

Узроци хромосомске аберације

Постоје различити узроци бројчаних и структурних аберација хромозома. Нумеричка аберација хромозома има различит број хромозома, али сами хромозоми изгледају нормално.

Ат Анеуплоиди ако су појединачни хромозоми дуплирани или недостају, као на пример код трисомије 21. Најчешћи узрок томе је не-дисјункција (Нераздвајање) хромозома током мејозе. Мејоза има функцију производње клијалих ћелија. Они садрже један хроматидни хромозом као генетски материјал, који је доступан за оплодњу.

Ако хомологни хромозоми нису раздвојени (Меиосис И.) или не одвајање сестринских хроматида (Меиоза ИИ), постоје две хроматиде у клице. Ако је ова јајна ћелија оплођена, ћелија има укупно три хроматиде и једна говори о једној Трисоми.

У случају структурних хромосомских аберација, узрок није у подјелама мејозе. Код ове врсте аберације хромозома, сет хромозома састоји се од жељених 23 хомологних парова хромозома, мада поједини хромозоми имају различиту структуру.

Ово одступање може, на пример, бити мутација гена која је већ описана:

Брисање (недостаје комад хромозома)
Умножавање (комад хромосома се дуплира)
Транслоцатион (део једног хромосома је уграђен у други хромозом)

Узрок ових одступања је обично неисправно прелажење током мејозе. Други узрок је неисправна поправка двоструких ломова у геному.

То би могло бити занимљиво и за вас: Подела ћелијског језгра

Шта је тест аберације хромозома?

Постоје различити тестови који се могу користити за откривање хромосомских аберација код нерођеног детета. Међутим, постоје и такозвани тестови аберације хромозома ин витро и ин витро који се користе у токсикологији.

Тест ин витро хромозомске аберације

Ин витро тест аберације хромозома укључује лечење ћелијске културе супстанцом за коју се сумња да изазива хромозомске аберације. Ћелијска култура се састоји од ћелија које потичу од сисара. На пример, ћелије мишева или лимфоцити из људске крви су могуће.

Ове ћелије се најпре узгајају тако да расту у оптималним условима. Затим се третирају са супстанцом која се испитује. На пример, то може бити растворена супстанца која се додаје ћелијској култури.

Након одређеног времена излагања, ћелије се затим прегледавају под микроскопом. Конкретно, човек гледа у хромозоме у метафази и проверава их да ли има промена.

Такође је корисно створити контролну културу која није третирана испитиваном супстанцом. Помоћу ове контроле, сетови хромозома могу се боље упоредити један са другим.

Ин виво тест аберације хромозомских хромозома

Испитивање аберације кромосома ин виво сличан је ин витро тесту, с разликом што се испитивана супстанца уноси директно у коштану срж живог сисара. Ово је створило реалне услове јер се супстанца налази у организму.

И овде се скуп хромозома проверава на одступања. Ове две методе се могу користити за тестирање супстанци на њихово мутагено дејство.

Који тестови постоје?

Постоји неколико тестова који се могу користити за испитивање хромосомских аберација. С једне стране, постоје опције испитивања помоћу којих се може испитати да ли је супстанца (нпр. никотин) Покреће хромозомске аберације и на тај начин повећава шансу за развој карцинома. Ови тестови се називају Ин витро- и Тестови за кромосомску аберацију ин виво а спроводе их токсиколози.
Међутим, постоје и тестови који се могу урадити на трудницама да би се проверило да ли нерођено дете има хромозомску аберацију. Овде постоји неколико опција.

Прва опција је анализа хромозома, што је и данас златни стандард. На пример, амнионска течност или крв из пупчане врпце могу се користити као тестни материјал. И микроскопска и хромозомска аберација могу се дијагностицирати под микроскопом.

Друга опција би био једноставан ултразвук, који често може открити промену хромозома. Један знак поремећаја хромозома је одсуство носне кости.

Још један тест који захтева мање времена од анализе хромозома (Трајање: отприлике неколико дана) је ФИСХ тест (Трајање: највише 2 дана). Уз помоћ ФИСХ теста (Флуоресценција ин ситу хибридизацијског теста) хромозоми 13, 18, 21 и Кс и И хромозоми у феталном материјалу (на пример. Амниотска течност) приказани су у боји. Нумеричка хромозомска аберација тако се може одредити једноставним бројењем.

Можда ће вас и тема занимати: Задаци ћелијског језгра

КЛИНИКА: Које болести изазивају хромозомске аберације?

Хромосомске аберације су одговорне за велики број спонтаних побачаја пре рођења и за многе болести. Од свих њих пет посебно је распрострањено.

Довнов синдром:

Најпознатија међу њима је трисомија 21, познатија као Довнов синдром. Ова деца се истичу због свог кратког стаса, бразда са четири прста на рукама и често слабе интелигенције. Међутим, уз добар третман и подршку, они имају скоро нормалан животни век.

Патау синдром вс. Едвардсов синдром:

Болести трисомије такође укључују Патау синдром (трисомија 13) и Едвардсов синдром (трисомија 18), а очекивани животни век обе болести је краћи од једне године.

Клинефелтер синдром:

Као и трисомије, Клинефелтеров синдром је нумеричка аберација хромозома. Код ове болести, мушки пацијенти имају додатни Кс хромозом и приметни су по изразитом високом стасу.

Синдром Уллрицха Турнера:

Супротно томе, Уллрицх-Турнер синдрому недостаје Кс хромозом, тако да ови пацијенти имају само 45 хромозома. Пацијенткиње имају оштећене гениталне органе и остају стерилне за живот.