Симптоми хемохроматозе

увод

Хемохроматоза је болест код које долази до повећаног таложења гвожђа у ткиву. Главни симптом хемохроматозе је повећање јетре. Међутим, хемохроматоза не само да погађа јетру, већ може да изазове и симптоме у различитим органима путем оштећења ћелија.

У наставку смо навели главне симптоме хемохроматозе:

• Повећање јетре, цироза јетре са умором, смањење перформанси
• Брончани дијабетес
• Затамњивање коже
• Тамни кругови и жутост очију
• Отказивање срца
• Бол у зглобовима
• Хипотиреоза са умором, слабошћу, нетолеранцијом на хладноћу
• немоћ
• Губитак костију, повећан ризик од прелома

Хемохроматоза је болест складиштења. Постоје и друге болести складиштења. Ако желите да сазнате више, прочитајте и: Болести складиштења - постоје!

Симптоми јетре

На јетру је обично под утицајем накупљања гвожђа повезано са хемохроматозом.
Пре свега, наслаге доводе до повећане јетре. С временом, међутим, способност јетре је ограничена. Постоји ремоделирање везивног ткива и уништавање јетреног ткива. У овој фази се говори о цирози јетре.

С повећаним губитком функције јетре јављају се симптоми попут умора, исцрпљености, пада перформанси и губитка тежине.

Ако је болест веома узнапредовала, кожа, очи и свраб постају жути. Остале болести јетре, попут хепатитиса, такође негативно утичу на ток болести и потичу губитак јетреног ткива. Код цирозе јетре постоји ризик од стварања тумора у јетри, познатог као хепатоцелуларни карцином. Ово се ретко може јавити без постојеће цирозе јетре и тешко је лечити. Због ране дијагнозе и повезаног раног почетка терапије, цироза јетре данас се ређе појављује.

Јетра се такође може донекле опоравити као део терапије ако претходно оштећење није превише озбиљно. Нажалост, међутим, многи пацијенти - око 75% - још увек имају цирозу јетре када се постави дијагноза.

Симптоми панкреаса - бронзани дијабетес

Депозити гвожђа у гуштерачи узрокују да ћелије које производе инзулин временом одумиру. Као резултат тога, тело губи способност стварања инсулина. Међутим, инзулин је важан за одржавање нивоа шећера у крви константним. Ако постоји недостатак инзулина, ниво шећера у крви може бити превисок или пренизак, што може имати озбиљне последице у оба случаја. Затим се говори о дијабетес мелитусу. У вези са бронзаном кожом, хемохроматоза се назива и бронзан дијабетес. Дијабетес мелитус може да се манифестује губитком тежине и повећаним излучивањем урина. Даљњи симптоми су снажна жеђ, умор, жудња, склоност инфекцији и слабо зарастање рана. Шећерна болест се данас ређе примећује, јер се хемохроматоза препознаје и лечи раније.

Ако желите више информација о овој болести, препоручујемо нашу веб страницу: Дијабетес мелитус - шта је то и како да га препознам?

Симптоми на кожи

Гвожђе се између осталог таложи у кожи. То доводи до изразито замрачења. У завршној фази говори се о кожи брончане боје. На пазухе посебно утиче тамњење коже. Поред повећања пигментације коже, коса се смањује, поготово длаке испод пазуха. Али длака на глави такође може рано испадати и сивити.

Претпоставља се да кожа није само потамњена због депозита гвожђа, већ пре свега због упалне реакције коју гвожђе покреће. Као део ове упалне реакције, повећана је производња меланина који је такође одговоран за тамну боју коже код здравих људи. Због тога се смеђа боја коже нарочито налази у областима које су изложене сунцу. Надаље, брадавице, перинеум, дланови на рукама и ожиљци су такође погођени. Поред тамне боје коже због меланина, појављују се и повећане црвене флеке.

Након започињања терапије крвоследима обично долази до значајног смањења пигментације коже. Терапија крвљу је медицински поступак у коме се од пацијента узима велика количина крви, која се затим може заменити инфузијама.

Симптоми око очију

Тамни кругови и жутило склере могу се појавити у контексту хемохроматозе због оштећења јетре. За разлику од метаболичке болести Вилсонове болести, која класично резултира наслагањем бакра у оку, наслаге у оку нису типичне за хемохроматозу. Међутим, забележени су случајеви наслага рожњаче и придружених оштећења вида.

Срчани симптоми

Пошто се гвожђе чува у срцу, срчани мишић се повећава у маси и дебљини. То у почетку чини унутрашњост срца мањом. Повећање срчане мишићне масе негативно утиче на капацитет пумпања срца са одређеног нивоа. То углавном утиче на крвно пуњење срца, што се више не може адекватно спровести због све веће крутости срчаног мишића. Медицински се говори о хипертрофичној кардиомиопатији. Затајење срца се затим развија као део хипертрофичне кардиомиопатије. То значи да срце више не може адекватно да снабдева тело крвљу због свог недовољног испумпавања. Функционално оштећење срца очитује се у слабости и недостатку даха. У неким случајевима, ограничење механичке пумпе може довести до аритмија у срцу. Може се осетити неправилан рад срца. Срчани проблем је један од водећих узрока смрти у хемохроматози.

Симптоми на зглобовима

Зглобови зглобова често су под утицајем наслага гвожђа, што може довести до јаког бола. Бол у зглобовима један је од најчешћих симптома хемохроматозе. Јављају се код сваког трећег до четвртог пацијента. Обично су метатарсофалангеални зглобови индекса и средњих прстију први захваћени на обе руке. У даљем току су могући и болови у већим зглобовима, попут колена, зглоба или кука. Бол у зглобовима може се појавити врло рано и знатно пре дијагнозе. Због тога треба направити тест на хемохроматозу у случају значајно повећаних вредности гвожђа - вредност феритина (вредност складиштења гвожђа) и засићеност трансферином (стрес на транспортеру гвожђа у крви) и постојеће болове у зглобовима на прстима. Нажалост, бол у зглобовима се може погоршати како болест напредује упркос терапији.

Симптоми на нервима

Нажалост, ефекти хемохроматозе на живце још нису довољно истражени. Оно што је упадљиво јесте да у поређењу са остатком популације, многи пацијенти погођени хемохроматозом пријављују полинеуропатију. Код полинеуропатије погођени су мали удаљени нерви (периферија), тј. Не нерви централног нервног система. Полинеуропатија је кровни израз за неколико симптома. Они укључују ненормалне сензације који су често локализовани у стопалима и губитак осетљивости. Болесници који пате често описују сензације као мравињак. Остале притужбе су поремећаји у перцепцији вибрација и перцепцији температуре. Полинеуропатије се такође могу појавити у контексту јетрених болести, дијабетес мелитуса или других болести. Нажалост тачни односи још нису познати.

Више о томе прочитајте на: Симптоми полинеуропатије

Симптоми хипофизе - оштећена производња хормона

Појачано таложење гвожђа може довести до оштећења хипофизе. Овде се производи много хормона. Оштећење хипофизе - такође познато и као хипофиза - повезано је с оштећеном производњом хормона.

То може изазвати разне симптоме. Између осталог:

• Хипотиреоза
• Хипофиза
• немоћ
• Губитак кости

Хипотиреоза

Током хемохроматозе депозити гвожђа такође могу оштетити хипофизу. Овисно о обиму, постоји потпуна или само дјеломична рестрикција хипофизе. Хипофиза производи многе хормоне, укључујући ТСХ који изазива производњу хормона у штитњачи. Ако то више није довољно формирано, не стварају се ни хормони штитњаче Т3 / Т4. То резултира неактивном штитњачом. То се манифестује слабошћу, умором, нетолеранцијом на хладноћу, сувом кожом, повећањем телесне тежине и спорим пулсом.

Прочитајте више о: Симптоми неактивне штитњаче

немоћ

Узрок импотенције или губитка либида у хемохроматози је неадекватна функција хипофизе, хипофизе. Ово се може оштетити у случају преоптерећења гвожђем. Ово доводи до недостатка хормона који стимулишу полне жлезде код мушкараца и жена. Једно говори о секундарном хипогонадизму. Код мушкараца се производи мање тестостерона и смањује се производња сперме. Код жена јајници нису довољно стимулисани, јајне ћелије не могу сазрети и не долази до овулације. Месечни менструација се отказује. Доктор говори о аменореји. Нажалост, импотенција се побољшава само у неколико случајева након почетка терапије.

Прочитајте више о овој теми на: Импотенција - еректилна дисфункција

Недостатак кортизола

Производња хормона у надбубрежној жлезди такође је под контролом хипофизе. Ако се ово оштети током хемохроматозе, надбубрежна жлезда више не производи довољно виталног хормона кортизола. Недостатак кортизола смањује перформансе. Брзо се осећате уморно и немоћно. Поред тога, постоји мучнина и блијед због ниског крвног притиска.

Губитак костију - остеопороза

Као што се расправља у потпотенцији импотенције, хемохроматоза може довести до смањене или промене производње полних хормона. Узрок је оштећење хипофизе. Међутим, полни хормон естроген је такође веома важан у регулацији ремоделације костију. Доводи до инхибиције ћелија које разграђују коштани матрикс. Ако недостаје естрогена, губитак костију се више не инхибира адекватно и долази до губитка костију, што је такође познато као остеопороза.

Више информација о овој теми можете пронаћи на: остеопороза

Дијагноза хемохроматозе

Дијагноза хемохроматозе се у основи заснива на пацијентовим симптомима и клиничким прегледима. Ако се сумња на хемохроматозу, морају се покренути даље мере. Углавном се састоје од медицинских лабораторијских прегледа који се фокусирају на специфичне вредности гвожђа. Ове вредности су специјализовани протеини који транспортују и складиште гвожђе.Поред тога, одређује се апсолутна количина гвожђа у крви, што се може користити за грубу процену колико је гвожђе преоптерећено у телу.

Специјализовани протеини који се користе у дијагностици хемохроматозе називају се феритин и трансферрин. Поред ових вредности, одређена је и такозвана засићеност трансферином.
Феритин је складишни облик гвожђа у телесном ткиву и значајно се повећава у хемохроматози. Трансферрин је транспортни протеин гвожђа и такође се повећава у хемохроматози. Засићеност трансферрином указује колико је транспортних протеина преоптерећено гвожђем. У исто време, засићеност трансферрином је најосетљивији (најосетљивији) параметар у дијагностици хемохроматозе, јер се он најмање мења спољним утицајима. Феритин може порасти до 6.000 уг / л код болесних људи, са нормалном вредношћу од 500 уг / л.

Више података о повишеним нивоима феритина можете пронаћи на следећој страници: Ниво феритина се повећао