Педијатрија

Трисоми 18

дефиниција

Трисомија 18, позната и као Едвардсов синдром, је озбиљна мутација гена. Хромосом 18 се јавља три пута у ћелијама тела, уместо у уобичајене две.
После трисомије 21, познате и као Довнов синдром, трисомија 18 је друга најчешћа појава: у просеку је погођено око 1 на 6.000 порођаја.

Едвардсов синдром је синдром са тешким симптомима и врло лошом прогнозом.
Око 90% погођених фетуса умре пре рођења.

узрока

Трисомија 18 је такозвана хромозомска аберација у којој је хромозом 18 оштећен у ћелијама тела.
Нормално, свака ћелија у телу има 23 пара хромозома, сваки са два хромозома - који се такође називају двоструким сетом хромозома.
Један од хромозома потиче од оца, а један од мајке.
То је због чињенице да свака јајна ћелија и ћелија сперме имају само такозвани половински хромозом.
Ако се две ћелије споје, сваки од 23 хромозома је присутан два пута.

Постоји неколико начина на које се у овом процесу појављују грешке које доводе до трећег 18. хромозома:
На пример, неправилна подела хромозома може се већ догодити током развоја мајчине јајне ћелије.
Међутим, такође је замисливо да је дошло до грешке у развоју очеве сперматозолије.
Међутим, грешка се такође може догодити тек након што се сперма и јајне ћелије споје са даљим поделама ћелија.

У зависности од тога када се догодила грешка која води до трисомије, постоје 3 различите врсте трисомије 18: слободна трисомија, мозаична трисомија и транслокациона трисомија.

Вероватноћа трисомије 18 повећава се са годинама мајке током трудноће. Међутим, младе мајке такође могу имати децу са трисомијом 18. Старост мајке треба проценити као фактор ризика и не сме бити категорично повезана са трисомијом.

дијагноза

Ако дежурни гинеколог примети типичне неправилности код нерођеног плода током ултразвучног прегледа, ове промене могу се користити за сумњу на трисомију 18.
Потом се мајци може извршити крвни тест.
Ако су одређене вредности крви у мајци повишене, то може указивати на повећану вероватноћу за хромозомске аберације.

У последње време се може извршити и специфична анализа за трисомије коришћењем теста крви мајке, јер се у крви мајке могу наћи и фрагменти дечије ДНК. Доступна су три теста: панорамски тест, тест хармоније или пренатални тест. Ипак, мора се рећи да откривање трисомије на основу мајчине крви не даје 100% сигурност. Тест може бити и лажно негативан и лажно позитиван.

Да бисмо могли да поставимо поуздану дијагнозу, неопходни су инвазивни прегледи.
Ипак, ризике ових прегледа не треба потценити и, у најгорем случају, могу довести до побачаја. Узорак ткива се узима из мајчиног колача или амнионске течности да би се испитивале дететове ћелије у лабораторији на могућу трисомију.

Сазнајте више о опцијама дијагностике на: Пренатални тест

Препознајем трисомију 18 по овим симптомима

Едвардсов синдром карактерише комплекс разноликих малформација и инвалидитета. Они могу бити различити у тежини и не морају се сви појавити у сваког погођеног детета.

Типична флексиона контракција прстију је типична: прсти су савијени и држе се конвулзивно. Мали и кажипрст су стиснути преко средњег и прстенастог прста.
Такође је типична мала величина и мала тежина новорођенчета, као и неправилности у пределу главе и лица.
Они укључују следеће неправилности:

такозване уши фауна. Уши које почињу ниско на лицу и дисморфне су форме према врху.
Издужена, уска глава са великим стражњим дијелом главе.
Расцјеп усне и непца.
Примјетно мала брада, леђа.
Само уски размак између горњег и доњег капка.
Високо и широко чело.

Штавише, често постоје малформације органа.
Углавном се јављају оштећења срца, такозване дијафрагматичне киле, бубрежне малформације или малформације доњег мокраћног тракта.

Главни срчани дефекти су оштећења сектралне клијетке вентрикула, атријални септални дефекти или Фаллот-тетралогија.

Такозвана висећа стопала често се појављују на доњим екстремитетима. Ово је снажна закривљеност потплата стопала која подсећа на облик колевке. У пределу груди, дојка (стернум) је често врло кратка у односу на тело.
Такође постоје различита и тешка интелектуална оштећења.

Такође прочитајте: Трисомија 18 код нерођеног детета

терапија

Едвардсов синдром ових дана не може да се излечи.
То конкретно значи да можете лечити само симптоме који се јављају, али их не можете спречити да се појаве.

Терапија зависи од насталих малформација и симптома. Могуће терапије су, на пример, срчана оштећења, вентилација у случају недовољног развоја плућа или храњење цевима ако постоје проблеми са исхраном.
Третмани настоје побољшати квалитет живота пацијента и што је више могуће заменити функције органа.

прогноза

Нажалост, прогноза за трисомију 18 је веома лоша. Око 90% погођених фетуса умре током трудноће у материци и не роди се живо.
Нажалост, смртност новорођених беба је такође изузетно висока.
У просеку само око 5% новорођенчади са болешћу достигне старост преко 12 месеци.
У просеку, живорођена деца умиру након животног века од 4 дана. Статистички гледано, девојчице са трисомијом од 18 година имају већи очекивани животни век од дечака са болешћу. Нажалост, трисомија 18 се данас не може залечити.

Ток болести

Трисомија 18 је такозвана хромозомска аберација која доводи до изразитих одступања од нормалног развоја током развоја плода у матерници. Тешко је генерализовати јер се код Едвардсовог синдрома могу јавити разни поремећаји у развоју и проузроковани недостаци. Типичне промене укључују велике промене у облику лица и лобање, неправилности држања у рукама и органске неправилности.

Велика већина оболелих плодова умре у материци и не роди се жива. Нажалост, прогноза за живорођену децу је такође веома лоша због јаког органског развоја и недостатка излечења.

Колико је то заразно?

Трисомија 18 није инфекција, већ случајна мутација гена.
Ова мутација гена није покренута вирусима или бактеријама и ни на који начин није заразна.

Инфекција се не може догодити контактом са дотичним дететом или контактом са родитељима или браћом или сестрама.
Инфекција путем хране или других производа такође није могућа.