Анатомија-Лексикон

Турнеров синдром

Дефиниција - шта је Турнеров синдром?

Турнеров синдром, познат и као моносомија Кс и Уллрицх-Турнер синдром, генетски је поремећај који погађа само девојчице. Име је добио по откривачима, немачком педијатру Отто Уллрицх-у и америчком ендокринологу Хенри Х. Турнер-у. Карактеристични знаци Турнеровог синдрома су низак раст и неплодност.

Такође прочитајте: Шта је Клинефелтеров синдром?

Турнеров синдром је најчешћи облик дисгенезе гонада (малформација сполних жлезда). Претпоставља се да је погођено око 3% свих ембриона, али већина већ умире интраутерино. Верује се да је сваки десети спонтани побачај у првом тромесечју последица Турнеровог синдрома. Инциденција Турнеровог синдрома у популацији је приближно 1: 2500-3000.

узроци

Турнеров синдром је узрокован неправилном расподелом полних хромозома. Обично људи имају 46 хромозома на којима се чувају генетске информације. То укључује два полна хромозома: код жена два Кс хромозома (46, КСКС), а код мушкараца један Кс и један И хромозом (46, КСИ).
Девојчицама са Турнеровим синдромом недостаје други Кс хромозом (45, Кс0). Стога се говори о моносомији Кс.

Такође прочитајте: Хромозоми - структура, функција и болести

У око 30% случајева постоји и други Кс хромозом који не функционише. Могућа је и варијанта мозаика која се јавља у 20% случајева. То значи да само у неким ћелијама тела други Кс недостаје или није функционалан.

Турнеров синдром није наследан. Тачан узрок абнормалности хромозома још није познат. Верује се да узрок лежи у сазревању очинске сперме. Не постоји веза између појаве и старости мајке, за разлику од, на пример, трисомије 21.

Такође прочитајте: Аберација хромозома - шта је то?

дијагнозу

Турнеров синдром се може дијагностиковати и пре рођења, нпр. Испитивањем амнионске течности или узимањем узорка плаценте. Међутим, ови прегледи носе ризик за трудницу и не спроводе се рутински. Неинвазивни тестови крви (пренатални тест) такође се могу користити за дијагнозу Турнеровог синдрома. Међутим, ово је веома скупо и такође није део стандардне дијагностике.

После порођаја, Турнеров синдром је посебно приметан због ниског раста погођених девојчица. Ако се сумња на болест, треба извршити преглед за даље физичке промене. Такође треба извршити даљу дијагностику у потрази за малформацијама унутрашњих органа (ултразвук срца, ултразвук уринарног тракта).

Такође се може утврдити концентрација различитих хормона у крви. У Турнеровом синдрому, естрогена има мало, а лутеинизирајући хормон (ЛХ) и фоликле стимулишући хормон (ФСХ) повећани (хипергонадотропни хипогонадизам).

Даље, крвне ћелије могу бити подвргнуте анализи хромозома и тако се може открити недостајући Кс хромозом.

Турнеров синдром препознајем по овим симптомима

Постоји низ могућих симптома који се могу појавити код Турнеровог синдрома. Међутим, оне се не јављају све или увек истовремено. Неки симптоми се такође могу јавити у зависности од старости.
Већ при рођењу новорођенчад привлачи пажњу због лимфедема задњег дела шака и стопала. Низак раст је такође приметан рано. Погођене девојке обично достижу просечну висину од 1,47 м.

Физичке промене као што су:

Малформације унутрашњих органа (нпр. Срчане мане, малформације бубрега и уретера)
Неразвијени генитални орган
Скраћена метакарпална кост (ИВ метакарпална кост)
Деформације грудног коша (нпр. Штитни грудни кош)
Дубока линија косе на потиљку
Птеригиум цолли (набор у облику крила на бочној страни врата)
Много кртица
Рана остеопороза

Ментални развој је обично нормалан и нема смањења интелигенције.

Недостатак или премало активних јајника у адолесценцији доводи до одсуства пубертета и менструације (примарна аменореја). Жене са Турнеровим синдромом су обично неплодне.

Можда ће вас такође занимати: Ови симптоми помажу вам да препознате Клинефелтеров синдром!

лечење

У лечењу Турнеровог синдрома неопходна је сарадња многих стручњака попут педијатара, ендокринолога (специјалиста за хормонско лечење), гинеколога и лекара опште праксе. Могућа је само симптоматска терапија.

Ниског раста треба рано лечити хормонима раста у облику ињекција испод коже. Овим третманом се у најбољем случају може постићи повећање величине за шест до осам центиметара.

Око 12 година, естроген и прогестерон препарати се користе за покретање пубертета лековима. Естрогени се редовно узимају три недеље након фазе индукције. Следи једнонедељна пауза. На тај начин се опонаша нормалан циклус и долази до менструалног крварења и спољни полни органи се редовно развијају. Терапија естрогенима се наставља током живота, такође ради спречавања остеопорозе.

Болест и њени симптоми могу бити веома стресни за оне који су погођени. Стога, психотерапија започета рано може бити корисна.

Трајање / прогноза

Пошто је Турнеров синдром неизлечив, погођене девојке и жене ће бити праћене болешћу до краја живота.

Редовни лекарски прегледи су важни јер постоји повећан ризик од различитих болести. Ту спадају: висок крвни притисак, дијабетес мелитус, гојазност, остеопороза, болести штитне жлезде и болести гастроинтестиналног тракта. Због ових болести, девојчице са Турнеровим синдромом имају животни век који је око 10 година краћи од здравих људи.

Трудноћа у већини случајева није могућа због постојеће неплодности. Трудноћа је могућа само код пацијената који имају мозаични сет хромозома. Међутим, ово је повезано са многим ризицима и учесталост превремених порођаја и побачаја је знатно повећана.