Шта је алфа-галактозидаза?

Алфа-галактозидаза је ензим који припада групи хидролазе. Друго име ензима је церамид трихексозидаза.
Ензим се јавља у свим људским ћелијама и цепа алфа-Д-гликозидну везу.

Алфа-гликозидна веза је, на пример, веза између угљених хидрата као што је галактоза и алкохолна група.
Тачније, ензим алфа-галактозидаза јавља се у лизосому ћелија и разграђује гликофинголипиде и гликопротеине на њихове појединачне компоненте.
Ако је ензим неисправан због генетске грешке, може доћи до клиничке слике Фабријеве болести.

Задатак, функција и ефекат алфа-галактозидазе

Алфа-галактозидаза је ензим и њен посао је да помогне разградњи специјалних масти. Ове масти се могу апсорбовати у организам путем хране.

Јављају се у готово свим ћелијама у телу. Разбијање масти алфа-галактозидазом спречава патолошку репродукцију унутар ћелија. Функционисање ензима одговара ономе класичне хидролизе. Током хидролизе, хемијска веза (алфа-Д-гликозидна веза) између појединих компонената молекула се цепа уз уградњу молекула воде, стварајући два производа.

Типична својства ензима значајно убрзавају реакцију цепања масти. Као резултат тога, више масти се може разградити у јединици времена.
Ензим алфа-галактозидаза настаје из ове реакције као и сви ензими непромењени и у истој количини. Катализирана реакција алфа-галактозидазе има за последицу смањење укупне количине гликофинголипида у телу.

Гликофинголипиди су имена масти разграђених алфа-галактозидазом.

Све у свему, то спречава смрт телесних ћелија услед накупљања гликофинголипида у ћелијама. То значи да се клиничка слика Фабријеве болести не појављује.

Где се прави?

Прекурсори ензима алфа-галактозидазе синтетишу се помоћу рибосома ћелија. Оне ослобађају ланац аминокиселина из којих ће се касније створити готови ензим, у ендоплазматски ретикулум.

Овде се врши сазревање готовог ензима. Одатле се ланци аминокиселина преносе у Голгијев апарат преко посебних везикула. Одавде се ензими могу транспортовати кроз везикуле у лизосоме или на ћелијску површину и пустити у простор између ћелија.

Друге ћелије сада могу да преузму ензиме на начин посредован рецепторима.

Алфа-галактозидаза се смањила

Мањак ензима алфа-галактозидазе резултира смањеним разградњом масти (гликофинголипида) у ћелијама тела.
То доводи до накупљања масти у лизосомима ћелија.

Већина ових ћелија слабо подноси ову акумулацију и штетно делује на њих. Као резултат тога, често долази до програмиране ћелијске смрти. То се може очитовати различитим симптомима, као што су промене на кожи и крвним судовима или бол у рукама и ногама.

Фабриова болест

Фабријева болест је болест која је узрокована недостатком алфа-галактозидазе. Узрок недостатка је обично наследни и веома ретки.
Болест се често примети тек када се у касном детињству појави неколико симптома.

Постоје пунктиформне промене на кожи, бол у рукама и ногама, промена температурног осећаја, губитак слуха, промене на очима и протеини у урину.
Промјене у крвним жилама узрокују бубрезима посебно пријетњу инфарктом бубрега или затајењем бубрега.

Поред тога, срце прети срчаним ударом. Често се јавља и мождани удар. Терапија се састоји у раној замјени ензима таблетама. Касније ће бити потребна дијализа или трансплантација бубрега.

За детаљне информације о овој теми погледајте: Фабриова болест

Можете ли их заменити таблетама?

Ако постоји недостатак ензима алфа-галактозидазе, то се може јако добро задржати узимањем таблета, тако да се једва икакве промене примећују.
Таблете садрже вештачки произведене ензиме који функционишу баш попут телесних сопствених ензима.

Супституција таблетама је опште коришћена терапија у случају познатог недостатка алфа-галактозидазе. Из тог разлога је терапија позната и као замена ензима.
Пошто ћелије тела имају посебне површинске рецепторе који препознају ензим, ћелије могу ендоцитозирати ензим у своју плазму. Након апсорпције, ензими развијају свој ефекат унутар ћелије, што смањује количину гликофинголипида.

Алфа-галактозидаза повећана

Повећана количина алфа-галактозидазе не игра улогу у данашњој медицини. Нису описани негативни ефекти велике количине ензима алфа-галактозидазе на људе.
Повећана количина алфа-галактозидазе обично се јавља само ако је превелика количина унесена када је замењена таблетама.