Вон Хиппел Линдау синдром

дефиниција

Вон Хиппел Линдау синдром је ретка генетска болест код које се на подручју централног нервног система јављају туморске, али бенигне васкуларне малформације.

На кожу примарно утиче мрежњача (мрежница) на око и мозак (Церебеллум). Отуда се болест користи и у техничком жаргону ретиноцеребеларна ангиоматоза звани.

Именови болести су први који су је описали; немачки офталмолог Еуген вон Хиппел и његов шведски колега Арвид Линдау. Поред тога, често постоје малформације бубрега и надбубрежне жлезде.

Узроци Вон Хиппел синдрома

Вон Хиппел Линдау синдром је генетска болест.

Наслеђује се као аутосомно доминантно својство. Важно је знати да озбиљност болести може широко варирати у породици.

Њихов изглед не мора увек да се наследи. Спонтане мутације у сопственом геному могу такође довести до болести. Узнемирени ген је на хромозому три. Мутација га је променила на такав начин да се формирање нових крвних судова у централном нервном систему више не може правилно регулисати.

Описане доброћудне васкуларне малформације сличне тумору.

Дијагноза Вон Хиппел Линдау синдрома

Сумња на вон Хиппел-Линдау синдром постоји у соби код пацијената са бројним васкуларним малформацијама мрежнице.

Поред тога, малформације унутрашњих органа као што су тумори надбубрежне жлезде и бубрега јављају се чешће код ових пацијената. Они се могу представити уз помоћ ултразвука.

Често је болест позната и у породичној историји. Тада би требало да се уради МРИ на мозгу како би се могли утврдити даље малформације, на пример у подручју можданог црева. Такође је могуће генетско тестирање. Одговарајућа мутација гена на хромозому 3 може се овде директно открити.

Симптоми Вон Хиппел Линдау синдрома

Вон-Хиппел-Линдау синдром резултира бројним васкуларним малформацијама у централном нервном систему, а такође и на мрежници. Ови бенигни тумори се тада називају ангиоми.

Малформације унутрашњих органа као што су цисте на јетри, бубрезима и панкреасу су такође честе. То се такође односи на туморе надбубрежне жлезде.

Међутим, немају сви обољели исте неправилности. Због тога постоји широк спектар симптома. Симптоми зависе од величине и локације малформација.

Крвне судове мрежњаче често се мењају, што је онда приметно код поремећаја вида. Ангиоми у ЦНС-у обично доводе само до главобоље. Ако је деформитет веома велик и премешта мождано ткиво, интракранијални притисак се повећава. Клинички пацијенти често у почетку показују гастроинтестиналне симптоме са мучнином и повраћањем.

Са напредним интракранијалним притиском крвни притисак расте са падом откуцаја срца и дисање је поремећено. Ови симптоми су сумирани под знаковима интракранијалног притиска. Ако су промене локализоване у мождану, то доводи до атаксије и поремећаја равнотеже. Атаксија је поремећај координације покрета.

Такође би могли бити заинтересовани за: Симптоми оштећења церебеларне главе

Манифестација на панкреасу

Промјене гуштераче су врло честе код пацијената са Вон-Хиппел-Линдау синдромом. Скоро 80% има углавном бенигне малформације.

Прочитајте више о теми: Узроци рака панкреаса

С једне стране, такве неправилности су често цисте. Цисте су течне шупљине у ткиву и саме по себи су безопасне. Обично не изазивају симптоме и зато им није потребно лечење.

Поред циста, међутим, у панкреасу се могу јавити и неуроендокрине неоплазме. Оне потичу из ћелија оточића које стварају хормон (ендокрине) и током времена могу се развити у малигне туморе. Мале промене ове врсте испод 2цм могу се редовно надгледати коришћењем МРИ. С тумора величине више од 2 цм и значајног повећања величине, тумор се мора хируршки уклонити.

Манифестација на очима

Вон-Хиппел-Линдау синдром често се прво манифестује променама на мрежници. Овде се формирају ангиоми слични тумору, који могу довести до оштећења вида.

За велику већину оболелих, уплитање ока дешава се током њиховог живота. Важно је знати да се такве васкуларне малформације у мрежници развијају врло споро, па се симптоми попут поремећаја вида појављују касно.

Ако је болест већ позната, пацијент треба да се подвргава редовним офталмолошким прегледима. Мање васкуларне малформације могу се лечити ласером. У случају већих тумора или ако су лоцирани у близини главе оптичког нерва, користе се различити други интервенциони поступци.

Уредници такође препоручују: Рока је угризла око

Терапија Вон Хиппел Линдау синдрома

Вон-Хиппел-Линдау синдром је изазван мутацијом на три хромозома. Узрочна терапија тренутно није могућа.

Стога остаје само опција симптоматске терапије. Овде су величина и локација васкуларне малформације пресудни. Мали тумори у пределу мрежнице третирају се ласером. Овим се постижу добри терапијски успеси са којима се вид пацијента често у великој мери очува.

За веће ангиоме, нпр. користи се криотерапија. Овде је тумор замрзнут. Такође се користи и зрачна терапија; на пример као део брахитерапије. У овом се поступку затворени радиоактивни извор налази у непосредној близини ангиома.

Малформације унутрашњих органа као што су цисте на јетри, бубрезима и панкреасу морају се хируршки борити само ако због своје величине изазивају симптоме.

Промене тумора на панкреасу или бубрезима морају се хируршки уклонити. Ако су тумори још увек мали, често се може извршити операција очувања органа, па је неопходна редовна контрола.

Прочитајте више о теми: Терапија тумора бубрега

Очекивано трајање живота од Хиппел-Линдау синдрома

Вон Хиппел Линдау синдром је генетска болест са разним бенигним и малигним малформацијама; изнад свега у пределу мрежнице, можданог црева и бубрега или надбубрежне жлезде.

Прогноза пацијента зависи од величине и локације тумора. Нису исте за све који су погођени.

Карцином бубрежних ћелија водећи је узрок смрти. Васкуларне малформације у мозгу такође могу довести до смрти пацијента. Просечан животни век је дат око 50 година. Међутим, мора се рећи да су тумори сада препознати и лечени у раној фази кроз доследне прегледе. То доводи до значајног побољшања животног века.