ЦАТ СЦРЕАМ СИНДРОМЕ

Дефиниција - Шта је Цат Сцреам Синдроме?

Синдром мачјег плача (који се такође назива Цри-ду-цхат-синдром, ЦДЦ-синдром) је синдром малформације који је добио име по мачјем вриштању деце. Ову ретку болест изазивају промене хромозома (Хромосомска аберација). Мачји плач синдромом погађа више девојчица него дечака (5: 1) и јавља се код око 1 на 40.000 деце.

Прочитајте више о овој теми на: Хромосомска аберација - шта то значи?

узрока

Узрок синдрома мачјег плака је промена хромозома. Када се јаје оплоди, губитак долази спонтано (Брисање) мали део хромозома 5. Постоји ризик од наследства само ако један од родитеља има синдром мачјег плача.

Прочитајте више о овој теми на: Хромосомска аберација

дијагноза

Синдром мачјег плача није приметан пре рођења. Након рођења, специфични симптоми и карактеристична појава могу довести до сумње на болест. Затим се ради дијагностика генетски преглед у облику анализе хромозома. Ово даје информације о томе да ли постоји промена хромозома 5.

Препознајем синдром мачјег плача по тим симптомима

Карактеристичан и истоимени симптом синдрома цат-цри је мачји плач деце одмах након рођења. То је узроковано неправилношћу гркљана. Ова малформација такође доводи до звиждука буке током удисаја и издисаја (Стридор).

Остале неправилности се могу наћи код оболелих. Ту спада бразда са четири прста, бразда са унутрашње стране руке која се јавља углавном код генетских болести. Поред тога, на пределу лица постоје промене: мала глава, проширени корен носа, мала доња вилица и зато изгледа да је брада помакнута назад. Типичан је и епицантхус, тј. Набор коже на угловима очију и капка.

У контексту синдрома мачјег плача, скелетне малформације попут закривљености кичме (Сколиоза) јављају се кратке метакарпалне и стопалане кости. Уопштено, погођени су они који имају низак раст и недовољну тежину.

Могу се јавити и срчане грешке, посебно оштећење атријалне септеле. Пацијенти са синдромом мачјег плака имају смањену интелигенцију. Ваш ИК је испод 35 у већини случајева.

лечење

За симптом мачјег плача постоји само симптоматски третман. Излечење није могуће. Третман се састоји од међусобне интеракције физиотерапије, радне терапије и логопедске терапије. Такође је важно осигурати рану психолошку и физичку подршку.